Betül Yasemin Keskin / Milliyet.com.tr – Raizel Calago, Filipinler’de ailesiyle beraber yaşayan, hemen hemen 18 yaşlarında gencecik bir kız evladı. 2019 senesinde almış olduğu bir teşhis sonrasında tıp yaşamına damga vuran Raizel Calago yalnızca birkaç yıl içinde 37 yaşındaki annesinden bile daha yaşlı bir görünüme haiz oldu. Genç kıza koyulan teşhisle dünyası başına yıkıldı. Bakın uzmanlar Raizel Calago’nun başına gelenlerle ilgili ne dedi.
ÖNCE KIZARMAYA BAŞLADI
Erişkinlik dönemine giren çocuklar büyürken, fiziki değişimler geçirir. Kimilerinin boyu uzar, kimileri sivilcelenir kimileri kilo alırken kimileri de zayıflar sadece Raizel Calago’nun yaşamış olduğu tüm bunların dışındaydı. Hemen hemen 16 yaşlarındayken vücudunda meydana gelen bazı değişimler annesinin dikkatini çekti. Raizel’in cildinde bazı kızarıklıklar meydana geldi. Cildi herhangi bir şeye alerjik bir tepki veriyor gibiydi. Anası bu durumdan kaygı etmiş olduğu için kızını hastaneye götürdü. Bir ilaç alarak eve geri döneceklerini düşünen anne ve kız doktorların açıklamasından sonrasında duyduklarına inanamadı.
Doktorlar, genç kıza ‘Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu’ olarak da malum ‘Progeria’ tanısı koydu. Bu genetik bozukluk erken çocukluk döneminde fark edildiğinde teşhis konulmuş olan çocuğun çoğu zaman yaşamlarının ilk iki senesinde hızla yaşlanmasına niçin olur.
WERNER SENDROMU TANISI KONDU
Sadece bu hastalık gençlik yıllarında yada erken yetişkinlik döneminde başlarsa ‘Werner Sendromu‘ olarak bilinir ve erken yaşlanmaya ve katarakt, diyabet, kalp sorunları yada osteoporoz benzer biçimde tipik yaşlılık koşullarına niçin olur. Raizel Calago’ya konulmuş olan bu teşhisten sonrasında büyümesi durdu ve geçmeyen sırt ağrıları başta olmak suretiyle vücudunda birçok değişiklik meydana geldi. Kısa bir süre içinde yüzünde ve cildinde belirgin değişimler oldu. Yalnızca 2 yıl içinde neredeyse 50 yaşındaki bir kadının görünümüne haiz olan Raizel Calago 30’lu yaşlarının sonundaki annesinden bile yaşlı görünüyor.
Hastalığını teşhisi koronavirüs pandemisine denk gelen Raizel, pandemiden sonrasında da maske takmaya, şapka ile dolaşmaya devam etti ki dışardaki insanların bakışlarıyla karşılaşmamak için. Onu tanımayanlar 18 yaşlarında genç bir kız bulunduğunu bilmiyor sadece tanıyanların acıyan, eleştiren ve korku dolu bakışlarından kaçmak için toplumsal ilişkilerini yok denecek kadar azalttı.
Annesinin kızıyla ilgili verdiği bir röportajda kızının hastalığına dair herhangi bir tedavi olmadığını sadece doktorların gene de takip aşamasında bulunduğunu söylemiş oldu. Raizel’i en oldukca üzen şey ise annesinden bile daha yaşlı bir görünüme haiz olması ve tekrar asla eski haline dönemeyecek olması.
‘HEM ANNE HEM BABANIN TAŞIYICI OLMASI GEREKİR’
Dünya genelinde oldukça ender görüldüğü malum bu genetik hastalığa dair merak edilenleri ise Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas’a sorduk. Gençlik döneminde görülen Werner Sendromu’nun oldukça ender görülen erken yaşlanma sendromu bulunduğunu söyleyerek açıklamasına başlamış olan Elmas, “İlk olarak otozomal resesif kalıtıma dikkat çekmek isterim. Kısaca bu hastalığın oluşabilmesi için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir. Her iki eş taşıyıcı olduğu takdirde evlatları her bir gebelikte sadece yüzde 25 olasılık Wermer Sendromu ile dünyaya gelecektir. Ek olarak akraba birlikteliği çekinik kalıtılan genlerin bir araya gelme ihtimalini artırdığı için dikkatli olunması gerekiyor” dedi.
Werner Sendromu’nun genetik bir hastalık bulunduğunun altını ısrarla çizen Elmas, RECQL2 genindeki homozigot mutasyonlar sonucunda oluştuğunu belirtti. Werner Sendromu’na ilişkin emareler içinde skleroderma benzeri deri değişimleri, alopesi (kellik), bacak ülserleri, kısa boy, katarakt, erken ateroskleroz (damar sertliği), osteoporoz (kemik erimesi), hipogonadizm (cinsiyete özgü cinsellik hormonlarının olmaması), diyabetes mellitus (şeker hastalığı) ve malignitelere (fena huylu tümör) vardır. Tedavisinin sadece mutasyon oluşan REQL2 genindeki problemi düzelterek giderilebildiğini söyleyen Elmas, “Bugün itibarıyla Werner sendromu ile ilgili devam eden 3 tane emek harcama mevcut. Gen tedavisi kökenli emekler olup güvenlik (yan tesir) deneylerini geçtikleri takdirde hastaların kullanımına açılacaktır” açıklamasında bulunmuş oldu.
ÖNCE SAÇLAR DÖKÜLÜYOR, KEMİKLER ERİYOR, DAMARLAR SERTLEŞİYOR
Peki Werner Sendromu’na yakalanmış birinin süreci iyi mi aşama kaydediyor? Doç. Dr. Muhsin Elmas şu cevabı verdi:
“Bir kere şunu belirtelim ki tıpta hastalık yoktur hasta vardır. Dolayısıyla tüm Werner Sendromlu bireylerin hastalıktan etkilenme sertliği ve seyri aynı değildir. Bu tüm hastalıklar de ilgilendiriyor olan bir durumdur. İlk bulgular içinde saç dökülmesi ve grileşmesi, ses kısıklığı ve skleroderma benzeri cilt değişimleri, arkasından iki taraflı oküler katarakt, tip 2 diyabet, hipogonadizm, cilt ülserleri ve 30’lu yaşlarda osteoporoz yer alır.”
Wermer Sendromu’nun tipik olarak 21 ila 30’lu yaşlarda görüldüğünü, bu hastalıkta cilt ve deri bulgularının da averaj olarak bu yaşlarda bulgu verdiğini söyleyen Elmas, “WS’li hastalar çoğu zaman 40-50’li yaşlarda hayatlarını kaybedebiliyor. Kalp krizi ve kanser en yaygın ölüm sebepleri” dedi.
Werner Sendromu’nun dünya genelinde 100 bin canlı doğumdan 1’inde meydana geldiği tahmin ediliyor. Japonya’da ise bu hastalığın sıklığı 20 ila 40 bin canlı doğumda 1 kadar yüksek olduğu rapor edildi. ABD Birleşik Devletleri’ndeki yaygınlık ise 200 bin canlı doğumda 1 olduğu bilgisi var.
Son olarak Wermer Sendromu teşhisi konulmuş bir hastanın vücudunda meydana gelebilecek ani değişimleri sıralayan Doç. Dr. Muhsin Elmas şu değişimlere dikkat çekti:
Katarakt: Kataraktın averaj başlangıç yaşı ortalama 31’dir. Bilateral katarakt evrenseldir ve Werner Sendromlu bireylerde hızla ilerler.
Yüz hatları değişimi: Burun köprüsündeki sıkışmış görünüm sebebiyle ‘kuş benzeri’ olarak adlandırılan karakteristik bir yüz görünümü gelişir.
Kardiyovasküler hastalıklar: Etkilenen bireylerde arteriosklerozun (damar sertleşmesinin) çeşitli biçimleri görülür. En ciddi şekli olan koroner arter aterosklerozu, kanserle beraber en yaygın ölüm sebebi olan miyokard enfarktüsüne (kalp krizi) yol açabilir.
Kanser: Werner Sendromlularda kanser spektrumu oldukca ender görülen kanser türlerini içermesi sebebiyle sıra dışıdır.
Osteoporoz: Werner Sendromlu bireylerin osteoporozu (kemik erimesi) bilhassa uzun kemikleri etkilemesi sebebiyle alışılmadık bir durumdur.
Deri: Ayak bilekleri etrafındaki derin, kronik ülserler oldukça karakteristiktir.
Nörolojik rahatsızlıklar: Beynin ve mental etkilenimin ne seviyede olduğu halen münakaşa mevzusudur. Werner Sendromlularda e felçle sonuçlanan serebrovasküler (beyne giden kan damarlarının ve kan akışının etkilendiği bir grup hastalık) olabilir sadece Alzheimer hastalığına karşı garip olarak duyarlı görünüm yoktur.
Doğurganlık: Doğurganlığın cinsel olgunluktan derhal sonrasında azaldığı görülür. Doğurganlıktaki bu düşüş, testis atrofisi ve yumurtalıklardaki primordial folikül kaybının olası hızıyla ilişkilidir sadece veriler azca miktardadır. Sadece başarıya ulaşmış gebelikler de bildirilmiştir.
